一、NIPT检测的目标疾病
NIPT检测的目标：主要为评估胎儿21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征三种常见胎儿染色体非整倍体异常的风险。此外，目前临床上应用的无创NIPT-Plus（或称为二代无创），除评估上述三种常见胎儿染色体非整倍体异常外，还可检测其他标准型染色体数目异常（包括性染色体异常），以及多种常见染色体缺失/重复综合征的风险。但由于目前积累的数据及可参考的样本有限，其他染色体异常的检出率、假阳性率、假阴性率等尚不明确。
二、检测时间
根据国家卫生计生委办公厅《关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》（国卫办妇幼发〔2016〕45号）建议，本项检测的最佳适宜孕周为12+0~22+6周。孕周小于12+0周，由于孕妇外周血中胎儿游离DNA浓度过低，可能严重影响检测结果的准确性；孕周大于22+6周，如临床确有检测的需要，技术层面仍可行NIPT检测，但后续可能错过最佳产前诊断时间，且大孕周终止妊娠尚存在伦理学的争议。目前临床行NIPT检测一般最晚孕周约32周，考虑到检测时限（通常为7~10个工作日），后续可能无法行产前诊断。孕晚期行NIPT检测需严格把握指征，如孕妇错过最佳筛查时机，而确有胎儿染色体异常高风险者可适用。
