一、NIPT检测的目标疾病
NIPT检测的目标:主要为评估胎儿21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征三种常见胎儿染色体非整倍体异常的风险。此外,目前临床上应用的无创NIPT-Plus(或称为二代无创),除评估上述三种常见胎儿染色体非整倍体异常外,还可检测其他标准型染色体数目异常(包括性染色体异常),以及多种常见染色体缺失/重复综合征的风险。但由于目前积累的数据及可参考的样本有限,其他染色体异常的检出率、假阳性率、假阴性率等尚不明确。
二、检测时间
根据国家卫生计生委办公厅《关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》(国卫办妇幼发〔2016〕45号)建议,本项检测的最佳适宜孕周为12+0~22+6周。孕周小于12+0周,由于孕妇外周血中胎儿游离DNA浓度过低,可能严重影响检测结果的准确性;孕周大于22+6周,如临床确有检测的需要,技术层面仍可行NIPT检测,但后续可能错过最佳产前诊断时间,且大孕周终止妊娠尚存在伦理学的争议。目前临床行NIPT检测一般最晚孕周约32周,考虑到检测时限(通常为7~10个工作日),后续可能无法行产前诊断。孕晚期行NIPT检测需严格把握指征,如孕妇错过最佳筛查时机,而确有胎儿染色体异常高风险者可适用。